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50遗传概率早期筛查“可控制”：病情
VHL综合征是一种常染色体显性遗传的罕见病，患者可能同时或先后出现中枢神经系统、视网膜血管母细胞瘤，以及肾、胰腺等器官的肿瘤或囊肿。VHL综合征作为遗传性肾癌中发病率最高的罕见病，部分患者会并发肾脏肿瘤、肾囊肿等泌尿系统病变，严重损害肾功能。
6月16日是泌尿健康日。中山大学肿瘤防治中心泌尿外科教授董培介绍，作为常染色体显性遗传病，VHL综合征患者子女有50%的遗传概率，可累及全身多器官，发病症状因部位各异。脑部发病可引发头痛、嗜睡等症状；视网膜病变会损伤视力、引发眼部不适；肾上腺受累多表现为高血压；肾脏病变较为隐匿，多需通过影像学检查确诊。
董培表示，临床可通过“三大预警干预体系”科学防控该病。一是开展家族早期诊断，对致病基因携带者进行系统性筛查；二是针对早期病灶，通过微创手术、局部治疗等方式延缓病情发展；三是对晚期全身病变患者，采用内地获批的创新型靶向药物，有效控制肿瘤进展。
他强调，患者需树立“与瘤共存”理念。通过早期筛查可扼杀微小病灶、控制病情，同时借助辅助生育技术，能有效降低后代遗传风险，改善患者及家族预后。(记者蔡敏婕制作徐妙巧）
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