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50遗传概:率早期筛查可控制病情
VHL综合征是一种常染色体显性遗传的罕见病,患者可能同时或先后出现中枢神经系统、视网膜血管母细胞瘤,以及肾、胰腺等器官的肿瘤或囊肿。VHL综合征作为遗传性肾癌中发病率最高的罕见病,部分患者会并发肾脏肿瘤、肾囊肿等泌尿系统病变,严重损害肾功能。
6月16日是泌尿健康日。中山大学肿瘤防治中心泌尿外科教授董培介绍,作为常染色体显性遗传病,VHL综合征患者子女有50%的遗传概率,可累及全身多器官,发病症状因部位各异。脑部发病可引发头痛、嗜睡等症状;视网膜病变会损伤视力、引发眼部不适;肾上腺受累多表现为高血压;肾脏病变较为隐匿,多需通过影像学检查确诊。
董培表示,临床可通过“三大预警干预体系”科学防控该病。一是开展家族早期诊断,对致病基因携带者进行系统性筛查;二是针对早期病灶,通过微创手术、局部治疗等方式延缓病情发展;三是对晚期全身病变患者,采用内地获批的创新型靶向药物,有效控制肿瘤进展。
他强调,患者需树立“与瘤共存”理念。通过早期筛查可扼杀微小病灶、控制病情,同时借助辅助生育技术,能有效降低后代遗传风险,改善患者及家族预后。(记者蔡敏婕制作徐妙巧)
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