西安交大一附院团队首创基因：疗法治疗纯合子高胆固醇血症
6月10日，西安交通大学第一附属医院对外披露，该院团队联合苏州诺洁贝生物技术有限公司，在纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)基因治疗领域取得全球突破性临床成果。双方联合研发的基因治疗药物NGGT006临床试验斩获重磅疗效数据，相关研究成果正式发表于国际顶级期刊《自然·医学》，标志着中国在罕见遗传性心血管疾病基因治疗领域跻身国际前沿行列。
据介绍，纯合子家族性高胆固醇血症是一类凶险的严重遗传性代谢疾病，发病根源为基因缺陷导致肝脏丧失正常清除低密度脂蛋白胆固醇(俗称“坏胆固醇”)的能力。目前临床主流降脂药物疗效有限，全球范围内始终缺乏根治性治疗手段，大量患者深陷治疗困境。
本次研发的NGGT006是一款依托重组腺相关病毒(AAV8)载体打造的创新基因治疗药物。药物通过单次静脉输注方式，将功能正常的人源低密度脂蛋白受体基因递送至患者肝细胞，从发病根源修复肝脏代谢功能，恢复机体清除“坏胆固醇”的能力。(记者梅镱泷）
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